Fenilketonüride erken tanı hayat kurtarıyor

Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu ve Türkiye’nin yaklaşık 1/4500 görülme sıklığıyla dünyada hastalığın en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığı belirtti.

Çukurova Üniversitesi’nden Ulusal Fenilketonüri Günü etkinliği   Çukurova Üniversitesi (ÇÜ) Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı tarafından, Ulusal Fenilketonüri Günü kapsamında fenilketonüri hastaları ve ailelerine yönelik farkındalık etkinliği düzenlendi. Etkinlikte, fenilketonürinin erken tanısında yenidoğan döneminde alınan topuk kanının önemi, hastalığın toplum sağlığı üzerindeki etkileri ve tedavi süreçlerinde karşılaşılan güncel sorunlar ele alındı. Ayrıca, ulusal yenidoğan tarama programının geliştirilmesine yönelik öneriler paylaşıldı. Fenilketonüri Türkiye’de Daha Sık Görülüyor Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan fenilketonürinin kalıtsal bir metabolizma hastalığı olduğu ve Türkiye’nin yaklaşık 1/4500 görülme sıklığıyla dünyada hastalığın en sık görüldüğü ülkeler arasında yer aldığı belirtti. Hastalığın yaşamın ilk haftalarında tanı alıp tedavi edilmediği durumlarda kalıcı zihinsel yetersizlikler, gelişim geriliği ve davranışsal sorunlara yol açabildiği ifade edildi. Fenilketonürinin erken tanısında yenidoğan tarama programı kapsamında alınan topuk kanının kritik öneme sahip olduğu vurgulanırken, erken tanı ve uygun tedavi ile çocukların sağlıklı bireyler olarak yaşamlarını sürdürebildiklerine dikkat çekildi. Topuk Kanının Önemi Vurgulandı Program kapsamında yapılan sunumlarda, topuk kanı uygulamasının bebeklere zarar vermeyen, güvenli ve hayati öneme sahip bir tarama yöntemi olduğu belirtildi. Yenidoğan döneminde alınan bir damla kan sayesinde hastalığın belirtiler ortaya çıkmadan tespit edilebildiği, böylece geri dönüşü olmayan nörolojik hasarların önlenebildiği ifade edildi. Akraba Evlilikleri ve Taşıyıcılık Oranlarına Dikkat Çekildi Fenilketonürinin çekinik kalıtılan bir hastalık olduğunun belirtildiği etkinlikte, Türkiye’de taşıyıcılık oranının yaklaşık 1/16 seviyesinde olduğu bilgisi paylaşıldı. Özellikle akraba evliliklerinin hastalığın görülme sıklığını artıran önemli faktörlerden biri olduğu belirtilerek, toplumun bilinçlendirilmesine yönelik eğitim ve farkındalık çalışmalarının önemine vurgu yapıldı. Hastaların Beslenme Sürecinde Yaşadığı Zorluklar Ele Alındı Etkinlikte, fenilketonüri hastalarının yaşam boyu düşük proteinli özel bir diyet uygulamak zorunda oldukları hatırlatıldı. Ülkemizde tedavi kapsamında kullanılan özel mamaların ve ilaçların ücretsiz olarak karşılandığı belirtilirken, düşük proteinli gıda ürünlerine erişimde yaşanan güçlüklerin ve yüksek maliyetlerin aileler üzerinde önemli bir yük oluşturduğu ifade edildi. Bu kapsamda, düşük proteinli ürünlerin yerli üretiminin artırılması ve hastaların bu ürünlere daha kolay ulaşabilmesine yönelik destek mekanizmalarının geliştirilmesinin önem taşıdığı dile getirildi. Genişletilmiş Yenidoğan Tarama Programı Çağrısı Etkinlikte ayrıca, mevcut yenidoğan tarama programının kapsamının genişletilmesi gerektiği belirtildi. Günümüzde erken tanı ile tedavi edilebilen çok sayıda kalıtsal metabolik hastalığın bulunduğu hatırlatılarak, gelişmiş ülkelerde uygulanan genişletilmiş yenidoğan tarama programlarının Türkiye’de de hayata geçirilmesinin sağlıklı nesillerin yetişmesine önemli katkı sağlayacağı ifade edildi. “Erken Tanı Hayat Kurtarıyor” Çukurova Üniversitesi Çocuk Metabolizma ve Beslenme Bilim Dalı Başkanı ve Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. H. Neslihan Önenli Mungan, fenilketonürinin erken tanı ile kontrol altına alınabilen bir hastalık olduğuna dikkat çekerek, topuk kanı uygulamasının öneminin toplumun tüm kesimleri tarafından doğru anlaşılması gerektiğini belirtti. Etkinlik, fenilketonüri konusunda toplumsal farkındalığın artırılması ve koruyucu sağlık hizmetlerinin önemine dikkat çekilmesi amacıyla gerçekleştirildi.