Fenilketonüri hastalığına dikkat

Yenidoğan Tarama Programı’nın, tüm dünyada gelişmiş ve gelişmekte olan ülkelerde halk sağlığı programları içerisinde çok önemli yeri olan koruyucu sağlık hizmeti olduğu bildirildi.

Ülkemizde de Yenidoğan Taraması Sağlık Bakanlığı’nın sorumluluğunda üniversitelerin desteğiyle 1987 yılında Fenilketonüri Tarama Programı ile başlatıldığı belirtildi. Ülkemiz için yenidoğan taramasında milat olan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı’nın ise Fenilketonüri ve Konjenital Hipotiroidi taraması ile 25 Aralık 2006 tarihinde Sağlık Bakanlığı tarafından başlatıldığı ifade edilerek, “2008 Ekim ayı sonunda panele Biyotinidaz Eksikliği, 01 Ocak 2015 tarihinden itibaren Kistik Fibrozis Hastalığı, 2017 yılında 4 ilde pilot olarak başlayan ve 2022 yılında 81 ile yaygınlaştırılan Konjenital Adrenal Hiperplazi Hastalığı ve son olarak Mayıs 2022’de Spinal Müsküler Atrofi (SMA) eklenmiştir” denildi. Adana İl Sağlık Müdürlüğü’nün internet sitesinde, 1 Haziran Fenilketonüri Günü nedeniyle şu bilgiler paylaşıldı: “Fenilketonüri kalıtsal metabolik bir hastalıktır.  Hastalıkta bir protein yapıtaşı olan fenilalanin metabolize edilemez, kanda birikir ve geriye dönüşümsüz beyin hasarı yaratır. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son, ağır zihinsel geriliktir.  Ülkemiz hastalığın en sık izlendiği ülkelerdendir. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 150-200 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Çekinik genle taşınan bu hastalığın taşıyıcı sıklığı ülkemizde yüksektir. Her 100 kişiden dördünün bu hastalığı taşıyor olmasının yanı sıra, yüksek orandaki akraba evlilikleri (her 4 evlilikten 1’i)  hastalığın ülkemizde sıklıkla izlenmesinin nedenidir. Ağır zihinsel geriliği olan fenilketonürili bireylerde nörolojik sorunlar, bazı davranış bozuklukları, dermatit şeklindeki cilt lezyonları yanı sıra vakaların sadece yüzde 60’ında anne babaya göre açık saç-göz-ten rengi ile karakterize görünüm vardır. Hastalığın tanısının ardından çocuklar uygun diyetle sağlıklı bir hayat sürebilmektedir. Yenidoğan Tarama Programı bebeklerin doğumlarından itibaren uygun şartlarda özel filtre kâğıtları ile topuk kanı örneklerinin alınarak Yenidoğan Tarama Laboratuvarlarına en kısa zamanda ulaştırılması, bu bebeklerin tarama sonuçları açıklanır açıklanmaz sonuçları hastalık yönünden şüpheli çıkan bebekleri (Bilim Komisyonları tarafından hazırlanan akış şemaları uyarınca) ilgili kliniklere sevk etmek ve ilgili klinik tarafından verilen tanıları ve sonuçları takip etmek esasıyla yürütülmektedir. Tanı alan fenilketonürili çocukların özel beslenme gereksinimi olan mamaları Sosyal Güvenlik Kurumu tarafından karşılanmaktadır. Ayrıca ek beslenme ürünleri (makarna, bisküvi vb) için ailelere ödeme de yapılmaktadır. Ülkemizde her yıl 1 Haziran “Ulusal Fenilketonüri Günü” olarak kabul edilmiş olup bu günde konunun önemini anlatan bazı etkinlikler gerçekleştirilmektedir. Bu şekilde tedavi edilmediğinde sonuçları son derece ağır olan bu hastalık için toplumsal duyarlılık oluşturulmaya çalışılmaktadır. İlimizde 2024 yılında 25 bin 320 bebek taranmış olup 28 bebek Fenilketonüri tanısı almış ve tedavileri devam etmektedir. 2025 yılı ilk üç ayda 5 bin 821 bebek taranmış ve 4 bebek Fenilketonüri tanısı almış ve tedavileri devam etmektedir”